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PARA DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

POR: Dr. Joaquín Bustillos Villavicencio
 

Una de las técnicas más utilizada actualmente para la detección de anomalías cromosómicas es el llamado tamizaje o cribado combinado del primer trimestre. Esta prueba consiste en la realización de una ecografía y de unos análisis de sangre entre las semanas 8 y 13 de embarazo. 

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• Pliegue nucal.

En la ecografía se mide la traslucencia nucal, conocida popularmente como "pliegue nucal": se trata de la medida del pliegue de la nuca del feto. Cuando éste supera unas medidas, se correlaciona con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down o el Síndrome de Turner. El valor de la traslucencia nucal se estima normal cuando es menor de 3 milímetros en la semana 12.

Una traslucencia nucal mayor de 3 milímetros (o mayor del percentil 95) se considera patológica en dicha semana. Los fetos con trisomía 13 (Síndrome de Patau), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 21 (Síndrome de Down) suelen presentar un aumento del pliegue nucal. Pero no todos los fetos que tienen una traslucencia nucal aumentada en el primer trimestre padecen una cromosomopatía. En esta ecografía, también se comprueba la viabilidad fetal (que tenga latido cardiaco) y se mide la longitud del feto desde a cabeza hasta el final de la columna vertebral, medida conocida como LCC (longitud craneocaudal).

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• Análisis de sangre.

En el análisis de sangre se determinan dos marcadores bioquímicos: la PAPP-A (una hormona asociada al embarazo) y la ßhCG (porción libre de la gonadotropina coriónica). Los niveles de ßHCG están aumentados en los fetos con Síndrome de Down o trisomía 21 y los niveles de PAPP-A están disminuidos en los fetos con Síndrome de Down.

 

En el análisis de sangre se determinan dos marcadores bioquímicos: la PAPP-A (una hormona asociada al embarazo) y la ßhCG (porción libre de la gonadotropina coriónica). Los niveles de ßHCG están aumentados en los fetos con Síndrome de Down o trisomía 21 y los niveles de PAPP-A están disminuidos en los fetos con Síndrome de Down.Estos análisis no hace falta hacerlos en ayunas.

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Los resultados de los marcadores bioquímicos, junto con la medida de la traslucencia nucal, la edad materna (o de la donante, en el caso de donación de ovocitos) y la edad gestacional en semanas, se introducen en un programa informático que nos dará el riesgo de que el feto tenga el Síndrome de Down (trisomía 21) ó el Síndrome de Edwards (trisomía 18).

 

La combinación de estas pruebas realizadas antes de la semana 12 puede detectar hasta el 85% de las alteraciones de los cromosomas en el feto. Si el riesgo es mayor de 1/1000, se considera un riesgo bajo y no hace falta hacerse ninguna prueba complementaria. No será necesaria la amniocentesis, aunque la mujer tenga más de 35 años, si el riesgo del cribado combinado es bajo. Si el resultado es menor de 1/270 se aconsejará un amniocentesis, ya que indica que hay un riesgo alto de tener un feto con Síndrome de Down. Si el resultado del cribado combinado está entre 1/ 270 y 1/1000, se considera un riesgo intermedio y se aconseja realizar una ecografía por un ecografista experto.

 

En ella se valorará la presencia de marcadores ecográficos que indiquen alteraciones cromosómicas como la ausencia de hueso nasal, el ductus venoso patólogico o la insuficiencia tricuspídea (anomalía cardiaca). La aparición de alguno de estos marcadores ecográficos en una gestante con un riesgo intermedio en el cribado combinado, es indicación de la realización de una amniocentesis.

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Hay que recordar que la realización de estas pruebas no supone ningún riesgo físico ni para la madre ni para el feto.

Además es importante informar a la gestantes de que los resultados obtenidos con el cribado combinado no garantizan el nacimiento de un niño normal, puesto que no eliminan la posibilidad de que el bebé pueda tener una malformación congénita o un retraso mental por otras causas, ya que esta prueba sólo va encaminada a detectar qué fetos tienen más posibilidad de tener un síndrome de Down o un síndrome de Edwards por ejemplo.

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Puede haber resultados dudosos por dificultad en la interpretación de las imágenes ecográficas. Esta prueba tiene entre un 0,5-9% de falsos negativos, en los que hay alteración cromosómica al nacimiento habiendo dado el test un riesgo muy bajo. Y en el 5-10% de los test con resultado positivo (riesgo alto de cromosomopatía), no hay alteraciones en el feto. También es importante que la gestante sepa que para la realización del cribado bioquímico es necesario firmar un consentimiento informado donde es explica toda la información expuesta más arriba.

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Es interesante saber que esta prueba puede realizase en uno o dos tiempos. A un solo tiempo nos referimos cuando la ecografía y el análisis se hace el mismo día. El cribado combinado en dos tiempos consiste en la realización de ambas pruebas en días separados: el análisis entre las 8 y las 13 semanas y la ecografía con la medición de la traslucencia nucal entre las 11 y las 13+6 semanas.